Yakın geçmişe kadar yapılan klasik ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerine ek olarak, günümüzde gittikçe yaygınlaşan girişimsel olmayan prenatal tarama testlerinin (NIPT) kullanıma girmesi ile birlikte, özellikle erken dönemde %100’e yakın bir doğrululukla tahmin yapmak mümkün hale geldi. Bu yeni uygulamalarda anne kanında bebeğin eşinden geçen hücreleri bularak bebeğin genetik yapısını incelenebilmektedir.
Ultrason taramasında edinilen bilgilerle annenin hormon sonuçlarının birlikte değerlendirilmesi genetik bazı hastalıklar açısından son derece önemli. Klasik tarama testleri, tanı koymaktan ziyade bebeğin tanı koymayı gerektirecek bir hastalık riski taşıyıp taşımadığını gösterdiğinin altını çiziyor.
GİRİŞİMSEL TESTLERDE DÜŞÜK RİSKİ 200’DE 1’DİR.
Genetik bozuklukların tespitinde altın standart olarak değerlendirilen girişimsel testler;
- CVS – Plasentadan örnek alınması, 11-14. haftalarda;
- AS – Amniosentez gebelik kesesinden sıvı örneği alınması, 16-20. haftalarda,
- KS – Kordonsentez kordon kanı alınması ise 20. haftadan sonra bebek hücrelerine ulaşmak için girişimlerdir.
Mevcut girişimsel testlerde, az da olsa anne ve bebek için enfeksiyon, suyun erken gelmesi ve düşük olması gibi istenmeyen sonuçlar yaşanabilir. Bu durum uluslararası alanda kabul edilen oranla 200’de 1’olarak tanımlanır.
ANNE KANINDAN BEBEĞE AİT GENETİK DOKU TESPİTİ
Özellikle riskli gebelik grubunda olan anne adayları için kan testiyle sonucuna ulaşılabilen ve 10. hafta tamamlandıktan itibaren oldukça sağlıklı sonuçlar veren NIPT testleri girişimsel test korkusunun oluşturduğu olumsuz havayı dağıtmak için kolay uygulanabilen seçenekler olarak gittikçe önem kazanmaktadır.
- 35 yaş üstü gebelik,
- kromozom bozukluğu düşünülmesi,
- bir önceki gebelikte Down Sendromlu bebek hikayesi ve
- ailede genetik bozukluk geçmişi olanlarda
- ailenin istemi olması halinde
Annenin kanından bebeğin genetiği tespit edilebiliyor. Peki nasıl oluyor?
Sistem doğrudan anne kanında çalışır ve bilinen şekliyle koldan basit bir kan alma işlemidir. Normlade her dakika plasentadan anne kanına plasental (yani bebeğe ait) hücreler karışır. Bu hücreler, anne bağışıklık sitemi tarafından yabancı olarak algılanıp hemen ortadan kaldırılır. Bu ortadan kaldırılan hücrelerin yıkımı ile çekirdeklerinde bulunan DNA parçacıkları anne kanında serbest halde dolaşmaya başlar (free DNA olarak adlandırması buradan gelir). Bu DNA parçacıkları bebeğe ait genetik dokudur ve NIPT testleri bunları tespit eder.
Not: Son dönemde yapılan çalışmalar ile, çok sayıda veya büyük miyomu olan gebelerde, bahsettiğimiz bu serbest DNA parçacıklarının %si azalmaktadır (azalmış fraksiyon oranı) ve SONUÇ YOK olarak sonuç alabilmekteyiz. Bu hastalarda, gebelik haftasının ilerlemesi ile fraksiyon oranı artacağı için, bir kaç hafta sonra NIPT testinin tekrar edlmesi önerilebilmektedir.
Anne ve bebek için herhangi bir risk teşkil etmeyen NIPT, yüksek riskli olan gebelere ve zor gebe kalan anne adaylarına uygulanabilir. Ayrıca, diğer girişimsel testlerle risk alınması son derece sakıncalı olan anne adaylarına rahatlıkla önerilebilir.
NIPT Test sonucuna göre de yüksek riskli sonuç olması halinde, tanıyı doğrulamak için gebelik haftasına uygun altın standart olan girişimsel testlerden bir tanesinin uygulanması yerinde olacaktır.
GEBELİK İLE İLGİLİ SORULARIN YANITLARINI DOKTORUNUZLA BİRLİKTE ARAYIN!
NIPT test sonucunun negatif 8düşük riskli) çıkması durumunda dahi gebeliğin doktor takibinde olması gerektiğini belirtmek lazım. Bu testler ne kadar duyarlı olursa olsun doktorun gebe takibinin yerini alamayacaktır. Örnek olarak bu testler nöral tüp defektleri (belde açıklık, spina bifida gibi), bebeğin başında su toplanması (hidrosefali) gibi yapısal bozukluklar için hassas değildir ve anne adayının gebeliğin 16-18. haftalarda alfa-fetoprotein (AFP) hormonu bakılması gereklidir.
İnternet çağının bilgiye ulaşımı kolaylaştırması, testlerin duyarlılıklarının artması ve uygulamaların kolaylaşması hem anne adaylarının hem de hekimlerin hayatını büyük oranda kolaylaştırsa da olabilecek tüm seçenek, soru ve tartışmaları anne adayının tek başına değil, doktoru ile birlikte çözüm arması son derece önlemlidir.
News
